点状軟骨異形成症は、臨床的に遺伝的多様性希少疾患のグループは、最初のコンラディーで、その共有点描骨端と骨格の変更機能を説明します。
タイプが含まれます：。
。⇒Rhizomelicの点状軟骨異形成症、
。⇒
。⇒コンラディー- Hünermann症候群
。⇒常染色体優性点状軟骨異形成症
参照
Rhizomelic点状軟骨異形成症（も常染色体劣性点状軟骨異形成症1型、ペルオキシソームの生合成障害の相補グループ11として知られて ）はまれで、多臓器発達障害性小人症近位骨（すなわち節短縮）、特定の放射線の異常、関節拘縮、先天性白内障、魚鱗癬の全身短縮に起因する特徴、重度の精神遅滞です。
タイプ
⇒は、タイプ1 PEX7関連付けられている
はDHAPAT関連付けられている2種類⇒
）は（遺伝子に関連付けられて⇒タイプ3 AGPS
また、参照してください
皮膚の条件⇒一覧
外部リンク
/ NIHの/ UWのエントリにRhizomelic軟骨点状NCBIの⇒GeneReviews / 1タイプ
参照
X連鎖劣性点状軟骨異形成症は、肌、髪を含むことができる点状軟骨異形成症のタイプであり、骨格異常、白内障と低身長を引き起こすと、難聴。
これは、アリールスルファターゼ大腸菌関連付けられている
また、参照してください
⇒皮膚病変
参照
コンラディー- Hünermann症候群（また、コンラディー- Hünermann -ハップル症候群）として知られて点状軟骨異形成症の一種です。これは、遺伝子EBPは（遺伝子）に関連付けられていると1の間100,000に影響を与える1人20万の赤ちゃんです。
説明
コンラディー- Hunermann症候群は点状軟骨異形成症、長骨の成長両端に骨格開発カルシウム塩の異常蓄積を伴うまれな遺伝性疾患のグループの形式です。コンラディー- Hunermann症候群は、一般的に関連付けられている緩やかな成長の不足、長骨の不均衡な短縮、特に上腕と太ももの骨、身長、および軽度/または脊椎の湾曲。まれに、精神遅滞も存在する可能性があります。という証拠はコンラディー- Hunermann症候群は、主に女性に発生する通常X連鎖優性遺伝、これで男性が影響を受けた珍しいケースとして継承されても報告されている暗示している。
コンラディー- Hunermann症候群の遺伝学が、医療遺伝、小児科、いくつかの時間皮膚科医を当惑させている症候群の遺伝学の困惑の機能の数は、現在解決されて、実際には病気が突然変異によって遺伝子が原因で発生を含め、これらの変異は、単純な置換、削除、または挿入ので、不安定ではありません。科学者たちは、まだ正確な場所変異ように、彼らはそれを修正する場合に発生します理解しようとしている。
現象
可能性のある症状が含まれて
。⇒成長不足、
。⇒低鼻橋、
。⇒フラット面、
。⇒はダウンがまぶたの間にスペースを斜め-
。⇒白内障、
。⇒非対称四肢息切れ、
。⇒共同短縮や痙攣、
、側弯症を⇒頻繁に。
赤みの皮膚の異常。⇒、
スケール乳児の皮膚厚い。⇒、
。⇒大皮膚は、毛穴
、スキンを⇒薄片状。
。⇒疎毛、
。⇒粗髪と、
⇒ボールドスポット。
治療
治療は病院に多くの訪問を含む脚の骨を長くする操作を含むことができる。その他の症状は薬や手術で治療することができます。男性のみまれに生き残っているそれを症候群とほとんどの女性患者が、長いと普通の生活を送ることができます。
また、参照してください
⇒点状軟骨異形成症
参照
はPeroxin - 7受容体レフサム病とrhizomelic点状軟骨異形成症1型に関連付けられている。
また、参照してください
⇒Peroxin
外部リンク
GlyceronephosphateのOアシルトランスフェラーゼは、酵素Rhizomelic点状軟骨異形成症の2型に関連付けられている。
外部リンク
Alkylglyceroneリン酸合成酵素は、酵素タイプ3 Rhizomelic点状軟骨異形成症に関連付けられます。
外部リンク
捻異形成（DTD）は軟骨と骨の発達に影響を与える常染色体劣性形成されます。 （地殻変動は、一般的な言葉ねじれを参照しています。）
影響を受ける個人は非常に短い腕と足と移動を制限する共同の問題に身長があります。
現象
この条件はまた、珍しい内反足）が中足骨、内側と下向きの回転足、足根外反母趾のねじれ、および反転内転の出演が特徴です。さらに、彼らは古典的な側弯症（背骨の進行率で存在し、異常（ヒッチハイカーの親指）が捻曲性骨異形成症児の約半分は口の屋根の開口部口蓋裂と呼ばれる生まれています。外部耳の腫れ親指を配置また、新生児の一般的であり、変形肥厚耳につながることができます。
徴候と捻曲性骨異形成症の症状は他の骨疾患のいわゆるに似ているatelosteogenesis、タイプ2。捻曲の形成は、それほど深刻に、しかし傾向がある。
遺伝率
捻曲の異形成は10万年生約1で影響を与えます。 SLC26A2遺伝子の原因変異が捻曲性骨異形成症、それは1つの骨格疾患SLC26A2遺伝子の突然変異によって引き起こされるスペクトルのです。タンパク質はこの遺伝子によって作ら不可欠な軟骨の正常な発展のためであり、骨への変換のために。軟骨は早く開発中多くの骨格になります厳しい、柔軟な組織です。ほとんどの軟骨は後に骨に変換ですが、大人になって、この組織がカバーし、骨の両端を保護し、鼻と外部の耳に存在している続けている。 SLC26A2遺伝子の変異が正常に形成し、骨格の問題捻曲性骨異形成症の特徴、その結果から骨を防止する軟骨の開発の構造を変更します。
この状態は、常染色体上にある欠陥遺伝子を意味する常染色体劣性疾患、および両方の親ため子供を障害生まれてくるには、不完全な遺伝子の1つのコピーを運ぶ必要があります。常染色体劣性疾患を持つ子供の親は、通常、障害の影響を受けません。
また、参照してください
マットロロフは、ビジネスマンや動機スピーカー、捻曲性骨異形成症の小人症しています。彼は研究と障害の理解の声提唱だけでなく、仲間の患者の同化日常生活には
、被災者の生活の質を改善するためにアメリカのリトルピープルは、短期身長症候群、家族や介護者は、専用のすべての種類の人々の組織であり、社会への統合を向上させる。
また、参照してください
⇒軟骨無形成のタイプ1B
外部リンク
この資料では、米国国立医学図書館からのいくつかのパブリックドメインのテキストが組み込まれて
NIHの/ UWのエントリに捻曲性骨異形成症/⇒GeneReview
参照
Hypochondroplasiaは発達障害線維芽細胞増殖因子受容体3遺伝子（FGFR3）の常染色体優性遺伝的欠陥が原因で発生偏って低身長、小肢症の結果表示され、頭部が体の発展途上の部分に比べて大きい。また、軟骨無形成症の晩発性と非定型軟骨無形成症として知られている。
これは、四肢短縮型低身長症として分類される。
特徴
人々がこの障害の影響を受け、通常の出生時に表示されます。幼児は成長するにつれ、しかし、腕や脚が正しく開発しない自分の体を厚くし、通常よりも短くなる。頭は正常ですが、体の他の部分の発育不全のために大規模な症状は、相対大頭と呼ばれる表示されます。
この疾患の臨床およびX線の特徴は軟骨無形成症に見られるよりも穏やかです。
インテリジェンスは、通常は正常です。
病態生理学
変異FGFR3遺伝子の近位チロシンキナーゼドメインからこのような障害が発生します。この遺伝子は、細胞分裂、移行、および分化などの活動を規制するの一翼を担っ胚発生に重要な役割を果たしている。
困ったときは
hypochondroplasiaの標準治療は通常、整形外科、理学療法の形式をとります。遺伝カウンセリングは、患者とその家族のためにお勧めします。
病因
この障害は、常染色体優性染色体4p16.3にFGFR3遺伝子に影響を与えるとして送信されます。
この病気に対する治療法です。
疫学
女性はより頻繁に男性よりも影響を受ける傾向がある。また、小さなお子様連れ。
また、参照してください
⇒軟骨無形成症
外部リンク
/ NIHの/ UWのエントリにHypochondroplasia GeneReview⇒
参照
詳細ラスMeninasディエゴベラスケス（1656年）、MaribarbolaとNicolasito Pertusato（右中）は、マルガリータの側近でachondroplasicドワーフ
軟骨無形成症の小人（）は小人症の一般的な原因となって常染色体優性遺伝性疾患の一種です。軟骨発育不全は、低身長が、131センチの平均的な成人の高さ（小人男性の4フィート、3-1/2インチ）123センチメートル（4フィート、1 / 2インチ）女性のための。
有病率は25,000約1です。
疫学
軟骨無形成症の1つ骨形成不全症、多発性骨端異形成症の晩発性、軟骨無形成、大理石骨病などと同様のプレゼンテーションと、いくつかの先天性の条件、および致死性異形成です。これは、見積もりを行う率、時間の経過とともに主観的な診断基準の変更では困難。オランダのOneと長期の詳細な研究では、有病率は出生時に10万人出生わずか1.3％であった決定が見つかりました。しかし、同時に別の研究では、10,000ごとに1の割合が見つかりました 。
原因
小人症は、線維芽細胞成長因子受容体遺伝子3（）の常染色体優性突然変異の軟骨形成異常を引き起こす結果です。 FGFR3は、通常の骨の成長に負の調節効果があります。軟骨無形成症では、受容体の変異フォームが恒常アクティブになって、これは深刻な短縮骨につながる。
軟骨形成不全の人々は線維芽細胞成長因子受容体3遺伝子と1つの変異コピーの1つは通常のコピーしている。変異遺伝子の2つのコピーは常に前に、出生直後に致命的です。遺伝子の1つだけコピーが障害が発生するために存在する必要があります。したがって、軟骨形成不全している人は、そのは50％の確率でそれぞれの子供が軟骨無形成症haveいくでしょうことを意味子孫への遺伝子の継承の50％の確率でいる。軟骨無形成症で2人が子供をしている場合2つのコピー（ホモ）致命的な、ないので、子供の誕生後間もなく死亡、50％の確率で子供軟骨形成不全を持って、25％の確率で子供の25％の確率ですが平均表現しています。軟骨形成不全を持つ人々は、条件を持っていない親に生まれたことができます。これは、新しい突然変異の結果で す。
新しい遺伝子の変異が軟骨形成不全に至る（35歳以上の父親の年齢の増加）に関連付けられている。研究によると軟骨形成不全のための新しい遺伝子変異が排他的に父親から継承されますと精子形成時に発生することが示さている、それは卵形成を理論であり、本来女性（ただし、女性はまだ容易にできるよう継承すると伝えているが発生突然変異を妨げるいくつかの調節機構を持って変異遺伝子）。軟骨無形成症の99％以上が線維芽細胞成長因子受容体3（FGFR3の異なる2つの突然変異によって）が原因です。例の約98％で、GはFGFR3遺伝子の塩基1138点突然変異にはアルギニン置換（ベラスらにグリシンが発生します。1995、郷ら1994年、ルソーら1996）。例約1％がヌクレオチド1138でG Cに点突然変異によって引き起こされます。
また遺伝的軟骨無形成症と同様に、他の2つ症候群があります：。hypochondroplasiaと致死性異形成。
診断
軟骨無形成症は、出生前に胎児超音波の使用によって検出することができます。 DNAテストは、出生前に変異遺伝子の2つのコピーが継承されるホモ接合を、致命的であると死産につながる状態を検出する行うことができます。
放射線所見
骨格調査では、軟骨無形成症の診断を確定すると便利です。スカルは、狭い孔孔と、比較的小さな頭蓋底大頭蓋骨を示しています。椎体は短く、比較的大規模な椎間板の高さで平らにし、そこ先天性脊柱管を狭くします。腸骨翼が小さく、2乗、狭い坐骨切痕と水平方向の寛骨臼蓋とされます。管状骨が不足していると骨幹端カッピングとフレアや不規則な成長板厚。腓骨の増殖が存在します。手が短い中手骨とphalanxの複数形で広く、トライデントの設定です。肋骨はカップ前両端に不足している。X線の特徴は古典的な、別の診断のための検索されない場合楽しまれる必要があります。非常に変形骨構造のため、軟骨形成不全を持つ人々は、しばしば接合の2倍です。
診断は胎児の超音波による大腿骨の長さと大横径の間に進行不一致によって年齢によって行うことができます。指が完全に拡張されている場合三叉手の設定は見ることができます。″″を
治療
現在のところ、軟骨無形成症に対する治療法です。
これらの軟骨形成不全なく、成長に役立つように使用されますが、ヒト成長ホルモンは、軟骨形成不全を持つ人々を助けることはありません。必要に応じてしかし、肢延長の議論手術は足と軟骨形成不全で誰かの腕が長くなります。 。
参照
外部リンク
GeneReview / UWの/ NIHのエントリに軟骨形成不全⇒。
小人症（）は、低身長異常病状の結果です。それ自体は低身長は病気ではないため、この定義は問題ですが、それはよりも少ないよりも4フィート10インチ（147センチ）、成人の高さと定義する。
小人症は、200以上の異なる医療条件によって、発生することができます ように症状や個人の特性は小人大きく異なります。米国では、小人症の人々は、しばしば小さな人々と呼ばれます。
不均衡なの小人症によって特徴付けられる1つ以上の体の部分″されて相対的に大きいまたは小さいものは、健常成人の比較では、特定の分野見かけての成長異常。比例性小人症の場合には、体が正常に比例、表示されますが異常に小さいです。短期小人はもともと比例矮星説明。低血圧、または筋肉の不足、一般的な小人だが、知性と寿命は通常正常です。
軟骨無形成症、骨成長障害性小人症の例の70％を占めている。
小人症は非常に目に見える状態であり、多くの社会の中で否定的な意味を持ちません。小人症で自分たちの異常な高さのために、多くのエンターテイメント眼鏡として使用され、ステレオタイプで描いている。小人症している人は、身長の高低は、子供と大人の差別の嘲笑につながることができます。
低身長は、任意の共存疾患のない継承することができます。異常病状がない場合にショート身長は一般的に小人症とは見なされません。たとえば、背の低い男と、通常の健康にも不足している、通常の健康に子供を生成する傾向が短い女性。短い両親が短い子供を生成する傾向があるが、彼らの小人症の原因は遺伝的に伝達されない場合、小人症者は、通常の高さの子供を生むことがあります。
分類
小人症の唯一の要件は4フィート10インチ（147センチ）、それはほとんどの場合に分類されるの下に、大人の高さと医学的障害として低身長の原因となって、基になる状態に戻します。小人症は必ずしも病気や遺伝性疾患原因ではない、それは単に人の遺伝学の天然結果することができます。小人症は医学的障害によって引き起こされている場合、人は、基になる診断された疾患によって参照される。障害は、小人症を引き起こして多くの比例によって分類されます。不均衡なの小人症は、体の部分の異常の割合が発生する障害を説明しながら体の一般的統一わいに比例性小人症の結果。
障害の原因の小人症は、1つは、通常、次の根の置換される名前、何百もの分類される可能性があります：。
。⇒場所
。♦rhizomelic =ルート、例えば、太ももや骨を上腕
。♦中脚=中、例えば、低または骨の前腕脚
。♦肢端=最後に、例えば、足の骨を手。
。♦micromelic =全体四肢が短縮されます
。⇒ソース
軟骨軟骨=♦
骨粗しょう=♦
脊椎=の♦ 脊椎
。♦plasia =フォーム
。♦トロフィー=成長
例としては、軟骨無形成症、骨形成、軟骨形成異常、およびosteochondrodystrophyが含まれます。
特性
小人症の典型的な特徴は、以下の4フィート10インチの大人の高さです。これらの小人症に悩むので、個人の奇妙は診断となる障害を監視することにより識別される物理的な特性のような範囲が広い。
不均衡なの小人は、1つまたは複数の身体の部分に偏っ大小されて、身体の残りの部分に比べて特徴です。軟骨無形成症ではトランクは通常四肢偏って短いれてサイズは、頭が通常より大きいことと、額著名されて。 顔の特徴は、しばしば、個々の体の部分がありますが問題が関連付けられて影響を受けます。整形外科の問題が捻曲性骨異形成症と偽性軟骨形成不全症などの複数の条件に起因することができます。
比例の小人症は、身体の部分に比例が発育されてマークされます。高さは平均を大幅に下回るとですが、任意の大きな成長せずに、長い期間があります。性的開発が頻繁に遅れている、または大人になって障害。不均衡性小人症とは異なり、精神的能力が比例小人症のいくつかのケースで減少することがあります。全体的な発育不全は、知能障害時に物理的な年齢に比べて可能性があります。
不正な骨の物理的なmaleffectsは、特定の疾患に応じて異なります。多くの関節痛を異常骨の配置、または神経圧迫（例えば、脊椎管狭窄症）からによる伴います。 早期退行性関節疾患、誇張された前彎や側弯症、脊髄や神経の収縮は、根が発生することが痛みや障害。肺の成長を制限することが、肺機能を減らす胸のサイズを削減。小人症のいくつかのフォームが他の臓器の機能障害、脳や肝臓、時には厳しくより異常骨の成長よりも無効にされるのに十分なように関連付けられます。
研究を多数。⇒は機会を雇用削減が実証。重度の息切れは、低所得関連付けられている。
と。⇒自己苦しむことがあります自尊心、家族関係が影響を受ける可能性があります。
低2-3メートルの範囲です。⇒ エクストリーム息切れ（）人背に使用してカウンターやのような運転建てられ、することができます干渉の生活を毎日の通常の活動。小人症のその他の症状などの、膝を下げて非常に短い指は、歩行困難な問題をバックアップにつながることができ、オブジェクトを処理する。
子供たちはと小人症⇒。クラスメートです特に脆弱いじめから冷笑と。小人症は比較的まれであるため、子供たちが仲間から孤立しているような気がすることがあります。
軟骨形成不全
小人症の最も一般的な認識可能な形式は、小人症の例の70％を占めるとrhizomelic短い手足を生成する軟骨形成不全、は、脊柱の彎曲が増加し、頭蓋骨の成長の歪み。軟骨無形成症は常染色体優性疾患の人のゲノムに欠陥遺伝子の存在が原因です。軟骨無形成症の遺伝子のペアが存在している場合、結果は致命的です。軟骨無形成症は、線維芽細胞成長因子受容体遺伝子3（）の骨の成長を調節する阻害剤である突然変異です。軟骨形成不全の場合には、FGR3遺伝子はあまりにも積極的、否定的な骨の成長を与えている。
成長ホルモン欠損症
成長ホルモンの欠乏は（GHD）は、体が不足して成長ホルモンを生成する医療条件です。成長ホルモンも、成長ホルモンと呼ばれる、成長と細胞の再生を促進するポリペプチドホルモンです。このホルモンは欠けている場合、または発育も明らかになる可能性があります成長を停止した。子供この障害はゆっくりと成長可能性があります思春期数年間、あるいは無期限に遅れることがありますが。成長ホルモン欠損症は1つの明確な原因がある。これは、特定の遺伝子の突然変異によって、ターナー症候群は、栄養不足、あるいはストレス（心因性小人症）につながる下垂体には、被害を発生することができます。
その他
小人症その他の原因は、先天性脊椎骨端骨異形成症、捻曲性骨異形成症、偽性軟骨形成不全症、hypochondroplasia、ヌーナン症候群、原発性小人症、ターナー症候群、骨形成不全症（OI）のと甲状腺機能低下症が含まれます。骨格の歪みと重度の息切れもムコ多糖症や他のストレージ障害のいくつかの発生します。
深刻な慢性的な病気は副作用として性小人症を生成することがあります。栄養失調などの過酷な環境条件も、小人症を生成することがあります。小人症これらのタイプの個々の一般的不健康や栄養失調の状態の間接的な結果であり、は任意の特定の疾患で。小人症は、しばしば、すべての奇形のない単純な低身長の形式をとります。社会どこ栄養が広まっているでは、人口の平均身長は、その遺伝的潜在能力以下の適切な栄養の不足により減少する可能性があります。
診断
小人症は、しばしば小児期に目に見える症状に基づいて診断されます。身体検査は通常、小人症、特定の種類を診断するが、十分可能遺伝子検査と診断は、正確な条件を決定するために使用されることがあります。人の若者では、成長のグラフは、トラックの高さはNo other印象的な肉体的特徴が小人症の微妙なフォームを診断に使用するcan。
低身長や若者の間に成長を発育不全は、通常どのような医師の診察に条件をもたらすものがある。身体測定では（腕のスパン、低セグメント比上）不均衡を示すため、骨格の形成は、通常、明らかに身体的特徴（顔や頭蓋骨の形の異常な設定など）をのために明らかに影響を受ける親のために、または疑われている。 骨X線は、しばしば、特定の骨格形成を診断するための鍵ですが、唯一の診断ツールではありません。疑いのある骨格異型とほとんどの子供は、確定診断と遺伝カウンセリングのための遺伝学クリニックと呼ばれます。ある特定の疾患の遺伝子検査は2000年、約可能となっているので。
息切れの初期医学的評価では、不均衡と他の手がかり上記の不在は、通常、原因を骨異形成症以外のことを示します。完全に正常比率と極端な息切れがある成長ホルモンの欠乏を（下垂体性小人症）を示します。
予防
小人症の多くの種類の人であるため、遺伝的に防止することは不可能です。特定の異常状態で、その結果のスクリーニングで小人症は、遺伝子検査で識別されることがありますが遺伝的条件。小人症の原因の数がのために、それは子供が小人症を持って生まれるされる場合は決定的に判断することは不可能かもしれない。
小人症は、栄養失調やホルモン異常に起因する、適切なダイエットやホルモン療法で治療されることがあります。成長ホルモン欠損症は、ヒト成長ホルモン（HGH）の注射を介して初期の生活に改善されることがあります。
管理
小人症のほとんどの形態の遺伝的欠陥は、骨形成異常によって引き起こされるので、治療的介入は、通常、予防や痛みまたは物理的な障害を低減する、大人の高さを増加または心理社会的緩和目指しているストレスや社会適応を高める修正することはできません。
小人症内分泌系に関連するフォームがホルモン療法を使用して扱われることがあります。原因は成長ホルモン、補足的な成長ホルモンの思春期前の分泌不全異常を修正することがある。成長ホルモン受容体自体が影響を受ける場合、条件が難しく治療を証明することがあります。甲状腺機能低下症は、ホルモン療法を扱うことができる性小人症の別の原因です。甲状腺ホルモンの注射が、条件の影響を軽減することができます物理的な合併症は永続的な可能性があります。
痛みと障害は理学療法では、中かっこ、またはその他の矯正装置、または手術での改善されることがあります。 単純な介入増加知覚大人の高さは靴のリフトや髪型などのドレスの強化、です。成長ホルモンはほとんど息切れ骨異形成症に起因する、高さの利点は、通常、（小5センチ未満なので）とコストが高い使用されます。 可用性が制限されてもコストが高いお金、不快感を点では、生命の破壊数インチ増加成人の高さの最も効果的な手段は、仮骨延長術です。小人症とほとんどの人は、このオプションを選択しないと、それは議論の余地が。 小人症、他の種類については、外科的治療は不可能です。
社会と文化
用語
特に低身長（または遺伝的条件軟骨無形成症での人を記述するための適切な用語）は歴史的にあいまいな、とされている婉曲過去数世紀にわたって開発している。
ハリエットビーチャーストウは彼女の小説サニーメモリーズ外国人土地、彼女は、それぞれの子供と非常に短い人を説明旧市街フォークスのそれを使用後に小人は、その語源小さなサシチョウバエを示し、1800年代半ばに有名になった。 低身長の単語攻撃されると考えられて以降のほとんどの人は、わかりやすい言葉Pに適用されたため、T.バーナム″sは公共娯楽のための見世物の時代に使用される矮星。
長期矮星の最初の顕著な使用は、グリム兄弟のおとぎ話白雪姫になったが、ジョナサンスウィフトもガリバー旅行記で唯一の20フィート背の高い彼の40フィートのピアに比べて巨大を記述するために使用されます。単語の小人も非難されているいくつかのだけでなく、神話おとぎ話の起源のために小文字を区別しない正確されません。
用語は、ほとんどの人は、LP、矮性と低身長の人、現在一般的に受け入れられるほとんどの人がこれらの疾患の影響を受けると見なされます。
アートとメディアの描写
Seneb、4王朝（紀元前2640年から2510年紀元前葬式カルトの矮小司祭）古代エジプト、妻Senetitesと子供と一緒に。
アートで。、文学、または映画、まれに非常に不足しているのではなく種離れとして普通の人として描かれている小人。小説家、アーティスト、映画制作者たちのapartnessまたはmisshapennessに特別な道徳や美的意義を添付すること。
小人症の芸術表現がどの小人古代エジプトの美術を含むギリシャ花瓶や他の古代遺物、上の神の意思と見られている可能性が高い、レコードは社会の中で高い地位に達することを示すと見つけることができます。
Bhagavatプラーナヒンドゥー教のテキストがヴァーマナ、ビシュヌ神の小人のアバターの冒険に9つの章を充てている。
小人の描写は、欧州の絵画や、多くのイラストにある。多くのヨーロッパの絵画は、（特にスペイン）16世紀から19世紀の自分自身や他の人とで小人描いています。タルムードでは、それが聖書のエジプトのファラオの2番目の長男がわいていたそうです。北米ワイヤンドット国のいくつかの重要な神話の数値は捕食されますと小人。
一般的なメディアは、より広範囲になっているように、作品を描いたの数はこびとは大幅に増加している。一部では、小人の文字がしばしば身長の新規因子ではなく、他の個人属性に比べ基づいて描かれている感じている。小人症は、多くの書籍、映画の中で、ジョナサンスウィフト、オズの魔法使い、ウィリーウォンカとチョコレート工場でオースティンパワーズ、ガリバー旅行記などのテレビシリーズ描かれている、リトルピープルビッグワールド、ハリーポッター、となりのサインフェルド、ブルージュでは、錫ドラムギュンターグラスで、映画駅エージェント。
また、参照してください
⇒エリスファンクレフェルト症候群
。⇒巨人症
。⇒ラロン症候群
。⇒Mulibreyの小人症
参照
外部リンク
アメリカのリトルピープル⇒。
制限⇒成長協会、英国
は、人々 ⇒リトル：。父は彼の娘の鳞翅に反映 - とその意味を異なるように、ダンケネディ。無料のオンライン版で絶賛された本。
骨軟骨異形成症、骨の開発（異形成）の障害の一般的な用語（オステオ）と軟骨（軟骨）です。
タイプ
軟骨形成不全
軟骨無形成症の一般的な原因となって常染色体優性遺伝性疾患の一種である
小人症。軟骨発育不全は、低身長が、131センチの平均的な成人の高さ（小人男性の4フィート、3.8インチ）と123センチメートル（女性のための4フィート0.6インチ）です。
有病率は25,000約1です。
鎖骨頭蓋骨の骨形成不全症
鎖骨頭蓋骨の骨形成不全症は、一般的な骨格の状態ので、鎖骨から（名前は鎖骨-）、人々はそれをよくして頭蓋奇形がある。一般的な機能が含まれます：。
。⇒曇りまたは完全に鎖骨がない。
閉じる頭泉門が失敗するための上部にあるソフト領域を⇒ソフト拡大またはスポット 。
。⇒骨と関節が発達していない。
歯を⇒永久過剰歯が含まれます。
。⇒永久歯噴火は
。⇒隆起（隆起）額の。
。⇒隔離症
線維性骨異形成
線維性異形成骨が間伐や成長や人間の体の1つまたは複数の骨病変が発生します。
これらの病変は線維組織と骨髄骨の交換で構成され、腫瘍のような成長、拡大を引き起こしていると骨関係者のエリアの弱体化。特に、頭蓋骨や顔面骨を含む、病変が外部から見える奇形の原因となることができます。頭蓋骨が多いが、必ずしも、影響、およびその他の骨（秒）関与することができます。
ランガー-ギーディオン症候群
ランガー-ギーディオン症候群は非常にまれな遺伝性疾患染色体物質の欠失によるものです。診断は、通常、出生時や小児期早期に行われます。
機能は、この条件に関連付けられて学習困難を緩和し、低身長、ユニークな顔の特徴、小さな頭軽度の骨格骨成長骨の表面から突出するなどの異常が含まれます。
Mafucci症候群
Maffucci症候群は突発性の病気、複数のenchondromas複数の単純な、または海綿軟部組織の血管腫に関連付けられての存在によって特徴付けられる。また、リンパ管腫が明らかにされることがあります。
患者は通常出生時であり、小児や思春期症候群マニフェスト。 enchondromasは、四肢に影響を与えるその分布は非対称です。
骨硬化
骨硬化、骨密度の上昇は、通常白の領域として、X線で検出さであり、ここで骨密度が大幅に増えています。ローカライズされた骨硬化は、変形性関節症、骨を圧縮負傷によって、発生することができます腫。
その他
⇒変形型三角フラスコは、フラスコを与える遠三角骨を類似する。これは、ゴーシェ病から生じることがあります。
。⇒カシンベック病
参照
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